酸中毒,小管,碳酸,疾病,功能
提問: 請問腿走不動路的原因 問題補充: 我姨的腿基本上走不動路了，查過很多專家、老醫生甚至江湖醫生，做過很多檢查，血液、骨骼、腰、腎，也拍了不少片子，就是查不出原因。姨的腎有點萎縮，但是這個會影響腿嗎？？還有該如何治療，我們在大醫院里，專家們都沒有辦法了，一直無法確診。真不知道該怎么辦了？如果有哪位高人指點一下，我們將不勝感激！ 医师解答: 我是內科醫生，你姨這個病，走路無力，是否由缺鈣，缺鉀引起，有無‘腎小管酸中毒’（I型）的可能，建議向經治醫師反映，讓他們參考，不一定對。百度百科詞條介紹如下：腎小管酸中毒 疾病概述 腎小管性酸中毒（renal tubular acidosis）：由腎小管酸化尿液功能失常產生的一種表現。它與腎小球疾病晚期尿毒癥之酸中毒不同，后者是體內酸性代謝產物不能經腎小球濾出所致。疾病描述 腎小管酸中毒（RTA）是由于近端腎小管對HCO3－重吸收障礙和（或）遠端腎小管排泌氫離子障礙所致的一組成臨床綜合征。其主要表現為：①慢性高氯性酸中毒。②電解質紊亂。③腎性骨病。④按尿路癥狀等，特發性者為先天性缺陷多有家族史，早期無腎小球功能障礙。繼發性者可見于許多腎臟和全身疾病。 分類腎小管酸中毒分4型，高氯酸中毒為其共同特點。①Ⅰ型腎小管酸中毒又稱遠端腎小管性酸中毒。遠曲小管和集合管疾患致使泌氫能力下降，或已分泌的氫又回滲入血，因之氫潴留引起酸中毒而尿偏堿性，氯化銨負荷試驗不能使尿pH降至5.5以下。腎排水、鈉、鉀、鈣、磷增多，故引起煩渴多尿，低鉀血癥，甚至發生周期性麻痹、心律紊亂；低鈣血癥可導致骨病及鈣性結石。治療原則為糾正酸中毒，補充鉀鹽，補充鈣劑糾正骨病。②Ⅱ型腎小管酸中毒又稱近端腎小管性酸中毒。多見于兒童。近端腎小管回吸收重碳酸鹽能力明顯減退，致使大量重碳酸鹽離子進入遠曲小管，超過其吸收閾，因之重碳酸鹽隨尿排出，血重碳酸鹽減少，引起酸中毒。常伴低血磷、低尿酸、氨基酸尿及腎性糖尿。輸注碳酸氫鈉后仍有血pH低，且尿排出大量重碳酸鹽即可確診。重癥和兒童生長遲緩及有骨病者應補充大量重碳酸鈉。③Ⅲ型腎小管酸中毒近端及遠端腎小管均有障礙，臨床表現同Ⅰ型，但尿重碳酸鹽丟失比Ⅰ型多。治療同Ⅰ型，但應補充重碳酸鹽。④Ⅳ型腎小管酸中毒為遠端腎小管酸中毒的一型，常伴有高鉀血癥，血磷正常或略高，血鈣、血鈉均下降，可有多尿脫水，尿中重碳酸鹽不多，尿pH＞5.5，尿銨排泄減少，多見于腎盂腎炎及間質性腎炎有腎功能不全的病例。高鉀及酸中毒與腎上腺皮質功能不全醛固酮分泌不足有關，應補充氫皮質素及醛固酮類藥物，同時糾正高鉀血癥及酸中毒。 癥狀和體征Ⅰ型，Ⅱ型RTA都伴有慢性代謝性酸中毒，輕度容量縮減和低鉀血癥，低鉀血癥可引起肌肉無力，反射減弱和癱瘓。Ⅰ型RTA尿中枸櫞酸鹽排出減少，骨鈣動員增加和高鈣尿。這些可引發骨質疏松，骨痛和尿中鈣石形成或腎鈣質沉著，腎實質損害和慢性腎衰均可發生。Ⅳ型RTA常僅有輕度酸中毒而無臨床癥狀，但如果高鉀血癥很嚴重可致心律失常或心肌麻痹。治療使用碳酸氫鈉可緩解癥狀，預防或制止腎衰和骨病的發展。 疾病病因 Ⅰ型腎小管酸中毒有原則性和繼發性，原發者見于先天性腎小管功能缺陷，多為常染色體顯性遺傳，也有隱性遺傳和特發病例。繼發者可見于很多疾病，如腎盂腎炎，特發性高γ—球蛋白血癥、干燥綜合征、原則發性膽汁性干硬化、系統性紅斑狼瘡、纖維素性肺泡炎、甲狀旁腺機能亢進，甲狀腺機能亢進、維生素D中毒、特發性高鈣尿癥、肝豆狀核變性、藥物性或中毒性腎病、腎髓質囊性病、珠蛋白生成障礙性貧血、碳酸酐酶缺乏癥等。病理生理 由于原發性或繼發性原因導致遠端腎小管排泌H＋和維持小管腔液-管周間H＋梯度功能障礙，使尿液酸化功能障礙，尿pH＞6，凈酸排泄減少。正常情況下遠曲小管HCO3－重吸收很少，排泌的H＋主要與管中Na2HPO3交換Na＋，形成NaH2PO4－與NH4＋不能彌散至細胞內，因此產生較陡峭的小管腔液—管周間H＋梯度。Ⅰ型RTA病人不能形成或維持這個梯度，故使H＋儲積，而體內HCO3－儲備下降，血液中CL－代償性增高，發生高氯性酸中毒。由于泌H＋障礙，Na＋－H＋交換減少，必然導致Na＋－K＋交換增加，大量K＋、Na＋被排出體外，造成低鉀、低鈉血癥，病人由于長期處于酸中毒狀態，致使谷質脫鈣，骨骼軟化而變形，游離出的鈣可導致腎鈣化或尿路結石。診斷檢查▲實驗室檢查1、血液生化檢查 ①血漿pH值、HCO3－或CO2結合力降低，②血氯升高，血鉀、血鈉降低，血鈣和血磷偏低，陰離子間隙正常，③血ALP升高。2、尿液檢查 ①尿比重低，②尿pH值＞6，③尿鈉、鉀、鈣、磷增加，④尿氨顯著減少。3、HCO3－排泄分數（FE HCO3－）＜5％方法從每日口服碳酸氫鈉2~10mmol/hg起，逐日增加劑量至酸中毒糾正，然后測定血和尿中HCO3－和肌酐（Cr）按下列公式計算：FE HCO3－＝（尿HCO3－/血HCO3－）÷（尿Cr/血Cr）×1004、NH4CL負荷試驗口服NH4CL0.1g/kg，1小時內服完，3~8小時內收集血和尿液，測量血HCO3－和尿pH值，當血HCO3－降至20mmol/L以下時，原pH＞6具有診斷價值。尿pH＜5.5，則可排出本病。NH4CL負荷試驗對明顯酸中毒者不宜應用。5、腎功能檢查 早期為腎小管功能降低，待腎結石、腎鈣化導致梗阻性腎病時，可出現腎向球濾過率下降，血肌酐和BUN升高。6、X線檢查 骨骼顯示骨密度普遍降低和佝僂病表現，可見陳舊性骨折。腹部平片可見泌尿系結石影和腎鈣化。 ▲診斷與鑒別診斷根據以上典型臨床表現，排除其他原因所致的代謝性酸中毒，尿pH＞6者，即可診斷dR—TA，確定診斷應具有：①即使在嚴重酸中毒時，尿pH也不會低于5.5，②有顯著的鈣、磷代謝紊亂及骨骼改變，③尿銨顯著降低，④FE HCO3－＜5％，⑤氯化銨負荷試驗陽性。 如早期發現，長期治療，方法腎鈣化及骨骼畸形的發生，預后良好，甚至可達正常的生長發育水平。有些病人可自行緩解，但也有部分病人可發展為慢性腎衰竭而死亡。治療方案1、糾正酸中毒 兒童有6％~15％的碳酸氫鹽從腎臟丟失，在成人<5％，故可給予2.5~7mmol/（kg.d）的堿性藥物。常口服碳酸氫鈉或用復方枸櫞酸溶液（Shohl液，含枸櫞酸140g，枸櫞酸鈉98g，加水1000ml），每ml Shohl液相當于1mmol的碳酸氫鈉鹽。開始劑量2~4mmol/（kg.d），最大可用至5~14mmol/（kg.d），直至酸中毒糾正。2、糾正電解質紊亂 低鉀血癥可服10％枸櫞酸鉀0.5~1mmol/（kg.d）每日3次。不宜用氯化鉀，以免加重高氯血癥。3、腎性骨病的治療 可用維生素D、鈣劑。維生素D劑量5000—10000IU/d，但應注意：①從小劑量開始，緩慢增量，②監測血藥濃度及血鈣之尿鈣濃度及時調整劑量，防止高鈣血癥的發生。4、利尿劑 噻嗪類利尿劑可減少尿鈣排泄，促進鈣回吸收，防止鈣在腎內沉積。如氫氯噻嗪1—3mg/（kg.d），分3次口服。5、補充營養保證入量，控制感染及原發疾病的治療均為非常重要的措施。格外提醒 對有尿崩癥、失鉀、周期性麻痹、反復發生的腎盂腎炎，骨或關節痛、病理性骨折病人，尤其是女性患者，應考慮dRTA可能性，懷疑時檢查血氣分析、電解質，同時留尿測pH。
提問: 請問腿走不動路的原因 問題補充: 我姨的腿基本上走不動路了，查過很多專家、老醫生甚至江湖醫生，做過很多檢查，血液、骨骼、腰、腎，也拍了不少片子，就是查不出原因。姨的腎有點萎縮，但是這個會影響腿嗎？？還有該如何治療，我們在大醫院里，專家們都沒有辦法了，一直無法確診。真不知道該怎么辦了？如果有哪位高人指點一下，我們將不勝感激！ 医师解答: 我是內科醫生，你姨這個病，走路無力，是否由缺鈣，缺鉀引起，有無‘腎小管酸中毒’（I型）的可能，建議向經治醫師反映，讓他們參考，不一定對。百度百科詞條介紹如下：腎小管酸中毒 疾病概述 腎小管性酸中毒（renal tubular acidosis）：由腎小管酸化尿液功能失常產生的一種表現。它與腎小球疾病晚期尿毒癥之酸中毒不同，后者是體內酸性代謝產物不能經腎小球濾出所致。疾病描述 腎小管酸中毒（RTA）是由于近端腎小管對HCO3－重吸收障礙和（或）遠端腎小管排泌氫離子障礙所致的一組成臨床綜合征。其主要表現為：①慢性高氯性酸中毒。②電解質紊亂。③腎性骨病。④按尿路癥狀等，特發性者為先天性缺陷多有家族史，早期無腎小球功能障礙。繼發性者可見于許多腎臟和全身疾病。 分類腎小管酸中毒分4型，高氯酸中毒為其共同特點。①Ⅰ型腎小管酸中毒又稱遠端腎小管性酸中毒。遠曲小管和集合管疾患致使泌氫能力下降，或已分泌的氫又回滲入血，因之氫潴留引起酸中毒而尿偏堿性，氯化銨負荷試驗不能使尿pH降至5.5以下。腎排水、鈉、鉀、鈣、磷增多，故引起煩渴多尿，低鉀血癥，甚至發生周期性麻痹、心律紊亂；低鈣血癥可導致骨病及鈣性結石。治療原則為糾正酸中毒，補充鉀鹽，補充鈣劑糾正骨病。②Ⅱ型腎小管酸中毒又稱近端腎小管性酸中毒。多見于兒童。近端腎小管回吸收重碳酸鹽能力明顯減退，致使大量重碳酸鹽離子進入遠曲小管，超過其吸收閾，因之重碳酸鹽隨尿排出，血重碳酸鹽減少，引起酸中毒。常伴低血磷、低尿酸、氨基酸尿及腎性糖尿。輸注碳酸氫鈉后仍有血pH低，且尿排出大量重碳酸鹽即可確診。重癥和兒童生長遲緩及有骨病者應補充大量重碳酸鈉。③Ⅲ型腎小管酸中毒近端及遠端腎小管均有障礙，臨床表現同Ⅰ型，但尿重碳酸鹽丟失比Ⅰ型多。治療同Ⅰ型，但應補充重碳酸鹽。④Ⅳ型腎小管酸中毒為遠端腎小管酸中毒的一型，常伴有高鉀血癥，血磷正常或略高，血鈣、血鈉均下降，可有多尿脫水，尿中重碳酸鹽不多，尿pH＞5.5，尿銨排泄減少，多見于腎盂腎炎及間質性腎炎有腎功能不全的病例。高鉀及酸中毒與腎上腺皮質功能不全醛固酮分泌不足有關，應補充氫皮質素及醛固酮類藥物，同時糾正高鉀血癥及酸中毒。 癥狀和體征Ⅰ型，Ⅱ型RTA都伴有慢性代謝性酸中毒，輕度容量縮減和低鉀血癥，低鉀血癥可引起肌肉無力，反射減弱和癱瘓。Ⅰ型RTA尿中枸櫞酸鹽排出減少，骨鈣動員增加和高鈣尿。這些可引發骨質疏松，骨痛和尿中鈣石形成或腎鈣質沉著，腎實質損害和慢性腎衰均可發生。Ⅳ型RTA常僅有輕度酸中毒而無臨床癥狀，但如果高鉀血癥很嚴重可致心律失常或心肌麻痹。治療使用碳酸氫鈉可緩解癥狀，預防或制止腎衰和骨病的發展。 疾病病因 Ⅰ型腎小管酸中毒有原則性和繼發性，原發者見于先天性腎小管功能缺陷，多為常染色體顯性遺傳，也有隱性遺傳和特發病例。繼發者可見于很多疾病，如腎盂腎炎，特發性高γ—球蛋白血癥、干燥綜合征、原則發性膽汁性干硬化、系統性紅斑狼瘡、纖維素性肺泡炎、甲狀旁腺機能亢進，甲狀腺機能亢進、維生素D中毒、特發性高鈣尿癥、肝豆狀核變性、藥物性或中毒性腎病、腎髓質囊性病、珠蛋白生成障礙性貧血、碳酸酐酶缺乏癥等。病理生理 由于原發性或繼發性原因導致遠端腎小管排泌H＋和維持小管腔液-管周間H＋梯度功能障礙，使尿液酸化功能障礙，尿pH＞6，凈酸排泄減少。正常情況下遠曲小管HCO3－重吸收很少，排泌的H＋主要與管中Na2HPO3交換Na＋，形成NaH2PO4－與NH4＋不能彌散至細胞內，因此產生較陡峭的小管腔液—管周間H＋梯度。Ⅰ型RTA病人不能形成或維持這個梯度，故使H＋儲積，而體內HCO3－儲備下降，血液中CL－代償性增高，發生高氯性酸中毒。由于泌H＋障礙，Na＋－H＋交換減少，必然導致Na＋－K＋交換增加，大量K＋、Na＋被排出體外，造成低鉀、低鈉血癥，病人由于長期處于酸中毒狀態，致使谷質脫鈣，骨骼軟化而變形，游離出的鈣可導致腎鈣化或尿路結石。診斷檢查▲實驗室檢查1、血液生化檢查 ①血漿pH值、HCO3－或CO2結合力降低，②血氯升高，血鉀、血鈉降低，血鈣和血磷偏低，陰離子間隙正常，③血ALP升高。2、尿液檢查 ①尿比重低，②尿pH值＞6，③尿鈉、鉀、鈣、磷增加，④尿氨顯著減少。3、HCO3－排泄分數（FE HCO3－）＜5％方法從每日口服碳酸氫鈉2~10mmol/hg起，逐日增加劑量至酸中毒糾正，然后測定血和尿中HCO3－和肌酐（Cr）按下列公式計算：FE HCO3－＝（尿HCO3－/血HCO3－）÷（尿Cr/血Cr）×1004、NH4CL負荷試驗口服NH4CL0.1g/kg，1小時內服完，3~8小時內收集血和尿液，測量血HCO3－和尿pH值，當血HCO3－降至20mmol/L以下時，原pH＞6具有診斷價值。尿pH＜5.5，則可排出本病。NH4CL負荷試驗對明顯酸中毒者不宜應用。5、腎功能檢查 早期為腎小管功能降低，待腎結石、腎鈣化導致梗阻性腎病時，可出現腎向球濾過率下降，血肌酐和BUN升高。6、X線檢查 骨骼顯示骨密度普遍降低和佝僂病表現，可見陳舊性骨折。腹部平片可見泌尿系結石影和腎鈣化。 ▲診斷與鑒別診斷根據以上典型臨床表現，排除其他原因所致的代謝性酸中毒，尿pH＞6者，即可診斷dR—TA，確定診斷應具有：①即使在嚴重酸中毒時，尿pH也不會低于5.5，②有顯著的鈣、磷代謝紊亂及骨骼改變，③尿銨顯著降低，④FE HCO3－＜5％，⑤氯化銨負荷試驗陽性。 如早期發現，長期治療，方法腎鈣化及骨骼畸形的發生，預后良好，甚至可達正常的生長發育水平。有些病人可自行緩解，但也有部分病人可發展為慢性腎衰竭而死亡。治療方案1、糾正酸中毒 兒童有6％~15％的碳酸氫鹽從腎臟丟失，在成人<5％，故可給予2.5~7mmol/（kg.d）的堿性藥物。常口服碳酸氫鈉或用復方枸櫞酸溶液（Shohl液，含枸櫞酸140g，枸櫞酸鈉98g，加水1000ml），每ml Shohl液相當于1mmol的碳酸氫鈉鹽。開始劑量2~4mmol/（kg.d），最大可用至5~14mmol/（kg.d），直至酸中毒糾正。2、糾正電解質紊亂 低鉀血癥可服10％枸櫞酸鉀0.5~1mmol/（kg.d）每日3次。不宜用氯化鉀，以免加重高氯血癥。3、腎性骨病的治療 可用維生素D、鈣劑。維生素D劑量5000—10000IU/d，但應注意：①從小劑量開始，緩慢增量，②監測血藥濃度及血鈣之尿鈣濃度及時調整劑量，防止高鈣血癥的發生。4、利尿劑 噻嗪類利尿劑可減少尿鈣排泄，促進鈣回吸收，防止鈣在腎內沉積。如氫氯噻嗪1—3mg/（kg.d），分3次口服。5、補充營養保證入量，控制感染及原發疾病的治療均為非常重要的措施。格外提醒 對有尿崩癥、失鉀、周期性麻痹、反復發生的腎盂腎炎，骨或關節痛、病理性骨折病人，尤其是女性患者，應考慮dRTA可能性，懷疑時檢查血氣分析、電解質，同時留尿測pH。
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